Cada célula humana contiene un con.
En cada par, uno se y otro de la madre.
Identificar los genes de cada copia del cromosoma era uno de los retos para perfeccionar el y ahora se ha logrado.
El hito proviene del (del inglés Telomere toTelomere, T2T), que ya en describió el primer completo, tras descifrar el que quedaba por secuenciar.
El trabajo se publica este jueves en un especial de sobre avances genómicos en las revistas y Genomics.
En ellos se da cuenta también de la secuenciación y el análisis del genoma de otras 8 especies de vertebrados: el macaco, el tití, el pinzón cebra, la rata, el topillo, el caballo, el burro y la jirafa, que ofrecerá respuestas importantes para la ciencia.
La secuenciación del ADN conforma el y es clave para entender los genes, que fabrican las que permiten la vida.
Esa información genética constituye una llave para la detección y curación de enfermedades, y avanzar en la llamada o de precisión.
Lo que el Consorcio T2T presenta hoy es el de un , con los conjuntos completos de cromosomas de : la pieza del rompecabezas que faltaba por completar.
Con una precisión "casi perfecta", porque nada lo termina de ser en ciencia, cada cromosoma abarca ´ ´ y revela un del genoma conocido hasta ahora, incluidas partes inaccesibles anteriormente que son relevantes para la investigación del cáncer o los , entre otros.
El equipo ha añadido más de de ADN que no figuraban en los puntos de referencia anteriores, incluidos tanto los como las áreas con genes que se sabe que afectan al.
Se trata de la secuencia del "más completa y de mayor calidad jamás construida, y supondrá un impulso para convertir la genómica personalizada en una práctica habitual en la atención médica", anuncian los de la , el Instituto Nacional de Investigación del y el Instituto Nacional de Estándares y Tecnología, todos en Estados Unidos.
"Nuestro hallazgo implica que en un corto periodo de tiempo será habitual secuenciar el de una persona.
¿Cómo será el futuro de la medicina cuando se pueda generar el de un recién nacido, adjuntarlo a su historial médico y utilizarlo para orientar la a lo largo de toda su vida?" se pregunta uno de los autores, , investigador de la.
"El fue como montar un enorme rompecabezas.
Esta vez, teníamos piezas de dos rompecabezas similares, una de la madre y otra del padre, todas mezcladas en la misma caja.
Era un más difícil, pero lo hemos resuelto", añade.
El investigador incide, en un , en que sus resultados mejorarán el raras, especialmente en : "Este tipo de análisis genéticos ya se realizan hoy en día, pero con menor precisión: en más de la mitad de los casos, es posible que los médicos no puedan determinar la causa genética", explica.
"Esto, junto con los genomas de muchas otras especies no humanas, nos permitirá entrenar modelos genómicos basados en para diagnosticar con mayor precisión y orientar la ", concluye el investigador.
Los autores recuerdan que el coste total del Proyecto , que concluyó en 2003, fue de unos al cambio actual.
Ahora se puede obtener un resultado más completo y preciso del genoma de una persona por unos , lo que supone una reducción de un millón de veces.
Por su parte, los de , como los que se presentan hoy, ayudan a los a comprender cómo funciona el cuerpo humano y qué le hace único y diferente.
Para estudiar enfermedades complejas como el , los científicos y los médicos analizan, por ejemplo, cómo cambian y fallan los genes en otras especies, como es el caso de los pequeños de Suramérica, cuyo también se describe hoy..
