Un equipo internacional, en el que participa el Centro de Regulación Genómica ( ) de Barcelona, en España, ha analizado los de 1,019 personas procedentes de 26 de los cinco continentes, con lo que ha conseguido la más completa del realizada hasta ahora.
Los datos resultantes, compartidos en dos publicaciones consecutivas en la revista Nature, amplían significativamente el de la conocida, lo que comporta disponer de una más completa del.
La se ha en dos estudios complementarios, y el primero de ellos ha sido por el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf (HHU) -Alemania- y el Centro de Regulación Genómica ( ) de Barcelona.
El equipo analizó los de 1,019 personas procedentes de 26 de los cinco continentes, y las en el , que son grandes trozos de que han sido , duplicados, insertados, invertidos o mezclados.
Las diferencias en las entre personas pueden implicar cambios en miles de letras del a la vez, lo que a menudo comporta la eliminación de genes y el impulso de muchas enfermedades raras y distintos tipos de.
El equipo halló y clasificó más de 167,000 en las 1,019 personas, lo que significa duplicar la cantidad conocida de variación estructural en el , una referencia que agrupa el de muchas personas en lugar de disponer de un solo genoma de referencia.
Cada persona era portadora de una media de en cambios estructurales, lo que deja entrever la abundante que la realiza por sí sola.
Según uno de los autores del , el doctor , "encontramos un tesoro oculto de en estas , muchas de las cuales estaban en conjuntos de referencia anteriores".
Rodríguez considera que es un paso importante para cartografiar los puntos ciegos en el y reducir el que durante mucho tiempo ha favorecido a los de ascendencia europea.
"Esto -subraya- el camino para que las funcionen igual de bien para personas de todo el mundo".
Alrededor de tres de cada cinco (59 %) de las variantes descubiertas se dieron en menos del 1 % de las personas, un nivel de rareza crucial para el de enfermedades genéticas porque puede ayudar a filtrar inofensivas de forma más efectiva.
En pruebas, el nuevo conjunto de referencia reduce la lista de de decenas de miles a sólo unos pocos cientos, lo que acelera el camino hacia el de enfermedades raras y también del.
Bernardo Rodríguez a trabajar en el en el laboratorio de Jan Korbel en el EMBL y lo completó después de trasladarse al , donde creó su propio grupo de.
Desarrolló , un software que categoriza cada cambio en el con etiquetas del tipo "pieza extra copiada" o "trozo eliminado", lo que ayudó al equipo a examinar los datos genéticos para discernir nuevos patrones.
sirvió para descubrir que más de la mitad de la diversidad descubierta en el se encuentra en tramos altamente repetitivos de , partes del genoma que alguna vez se descartaron como basura o demasiado difíciles de estudiar.
Pero los representan una reserva de rica, ya que son protagonistas clave en la diversidad, enfermedad y evolución humana.
Un , dirigido conjuntamente por el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) y la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf (HHU), utilizó un conjunto de muestras mucho menor, de sólo 65 personas.
Con dichas muestras el equipo investigador combinó varios métodos de secuenciación potentes para reconstruir los humanos con un detalle sin precedentes, y esto ayudó a descodificar los tramos más difíciles de leer, incluidos los.
Los ensamblajes casi completos y sin espacios de cada cromosoma de estas personas ayudaron a identificar grandes dentro de estas que no fueron detectables en el primer ni en otros previos.
Los hallazgos muestran que la combinación del enfoque del primer -con muchos secuenciados a profundidad modesta- con el enfoque del segundo -de unos pocos secuenciados con gran detalle-, es el camino más rápido hacia un e inclusivo de la humana.
Ambos estudios son fruto de la resecuenciación de personas del , el primer esfuerzo por cartografiar la global en ..
